01
快速了解
定义
一种保护肺部的蛋白质（AAT）缺失或异常，导致肺被自己的蛋白酶“吃掉”，且异常蛋白堆积在肝里引起损伤。
遗传方式
常染色体共显性遗传（SERPINA1基因）
起病年龄
婴儿期（肝病）或成年期（肺病）
典型症状
肺气肿（活动后气短）、黄疸、肝硬化、皮肤血管炎
警示症状
年轻人出现不明原因的活动后气促、持续咳嗽，或婴儿期严重黄疸。
02
疾病认知
疾病概览
AAT主要在肝脏产生，作用是抑制肺部的中性粒细胞弹性蛋白酶。缺乏AAT会导致肺组织弹性破坏形成肺气肿。同时，异常蛋白在肝细胞内聚集导致肝细胞死亡和硬化。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SERPINA1基因突变。最常见的致病等位基因为Z和S。
【流行病学与高风险人群】
吸烟者病情进展极快。
临床表现
- 肺部：早发型肺气肿（常在30-40岁）、支气管扩张、顽固性哮喘。
【疾病进展与并发症】
慢性阻塞性肺疾病（COPD）、呼吸衰竭、肝衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血清 AAT 水平测定（显著降低支持诊断）、蛋白表型分析（PI分型）。
确诊要点
血清AAT水平降低结合基因检测或分型。
鉴别诊断
普通COPD、慢性肝炎、其他遗传性肝病。
04
治疗与管理
治疗目标
预防肺部进一步损伤，管理肝病，戒烟。
治疗方案
- 生活方式（关键）：严格戒烟（包括二手烟），避免环境粉尘。
临床管理与随访
定期复查肺功能及肝脏指标。
遗传咨询
建议家族成员进行血清学筛查。
05
常见问题 (FAQ)
有。口服初级胆酸（如胆酸或鹅去氧胆酸）替代治疗效果极佳，可以抑制异常胆酸生成，恢复肝功能，避免肝移植。
06
参考资料
支持： Alpha-1 基金会。
资料： 国际AATD诊断与治疗临床准则。
资料： 国际AATD诊断与治疗临床准则。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。