罕见病列表
共收录 254 种疾病
原发性脑钙化症是一种罕见的遗传性神经变性病，以基底节及其他脑区对称性病理性钙化为特征。
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AT是一种罕见的、复杂的遗传性多系统疾病，以进行性小脑共济失调、眼及皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷及对放射线敏感为特征。
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